Anjelská Tamarka je občianske združenie založené rodičmi malej Tamarky, ktorá trpí ojedinelým genetickým ochorením známym ako Angelmanov syndróm.
Tamarka je krásne dievčatko obklopené rodinou, ktorá ju nadovšetko miluje a chce pre ňu to najlepšie. To najlepšie pre ňu momentálne predstavujú rôzne terapie, ktoré Tamarke nesmierne pomáhajú. ZEOZOE podporuje Anjelskú Tamarku príspevkom z každého zakúpeného balíčka s prírodnými zubnými tabletami či práškom, ktoré môžete zakúpiť v našom eshope. A vedeli ste, že aj Tamarke sa páčia naše dentálne produkty? Pozrite si ako veľmi v našom videu. 🙂
Okrem toho môžete Tamarku podporiť priamo na účet: SK62 0900 0000 0051 6026 7452
O Tamarke
23. februára 2017 prišla na svet naša dcérka Tamarka. Celé bezproblémové tehotenstvo sme sa tešili na deň, keď ju z nemocnice prinesieme k staršej sestričke Nelke a vytvoríme z nich tak parťáčky na celý život. Počiatočnú rodinnú idylku však veľmi rýchlo vystriedali pochybnosti, či je s našim najmenším anjelikom všetko v poriadku. Tamarka bola od narodenia veľmi pokojná a k okolitému svetu priam nevšímavá. Spočiatku sme si mysleli, že ide len o akúsi lenivosť, no postupom času sme si začali uvedomovať jej výrazné zaostávanie za detičkami v podobnom veku. V šiestich mesiacoch nedokázala sama sedieť ani sa plaziť. Ako ukázalo neurologické vyšetrenie, dôvodom bola hypotónia a centrálna tonusová porucha. Po tomto zistení sme s Tamarkou absolvovali prvý rehabilitačný pohyb, na ktorom sme sa naučili cvičiť Vojtovu metódu. Napriek dennodennému cvičeniu sa nám Tamarku stále nedarilo rozchodiť, a tak padlo rozhodnutie vyskúšať pobyt v piešťanskom medicínskom centre. Po desiatich dňoch v centre Adeli naša dcérka ožila a konečne sa začala zaujímať o okolitý svet. Na druhom pobyte, ktorý absolvovala v lete, poslušne spolupracovala a pomaly napredovala v ovládaní ručičiek, krku a chrbátika, ktoré ju kvôli hypotónii veľmi neposlúchali. V auguste sme sa na genetickom oddelení dozvedeli nielen pôvodcu hypotónie, ale tiež Tamarkinho psychomotorického zaostávania. Diagnóza znela Angelmanov syndróm, vzácne neurologicko – genetické ochorenie, ktorým trpí len niekoľko detí na Slovensku a nedá sa liečiť. Chýbajúca časť pätnásteho chromozómu spôsobuje spomínané psychomotorické zaostávanie, problémy s koordináciou, strabizmus a tiež epilepsiu. Deti s Angelmanovým syndrómom nerozprávajú, sú schopné naučiť sa len pár slov, a sú odkázané na celoživotnú opateru. Napriek prvotnému šoku, sme boli radi, že konečne vieme, čo našej dcérke v skutočnosti je. Len konkretizovaním jej zdravotného problému jej totiž môžeme poskytnúť rehabilitácie a terapie, ktoré jej pomáhajú napredovať. Cvičíme s ňou dvakrát denne bobath koncept, robíme stimuláciu tvárových svalov, absolvujeme canisterapie, muzikoterapie, rehabilitácie v centre Adeli a tiež chodíme na prechádzky do parku. Hoci je takáto starostlivosť náročná, viditeľné pokroky, ktoré naša Tamarka robí, sú našim najväčším zadosťučinením.
Angelmanov syndróm
Angelmanov syndróm (AS, anglicky happy puppet syndrome) je ochorenie, ktoré je spôsobená tzv. mikrodeléciou chromozómu. Mikrodelécia znamená stratu veľmi malého úseku v určitom mieste na chromozóme. V tomto prípade ide o chromozóm 15 a jeho dlhé ramienko. Je to geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje rovnako u chlapcov ako u dievčat. Bolo prvýkrát v literatúre opísané v roku 1965 anglickým lekárom doktorom Angelmanom.
Zmeny, ktoré spôsobujú Angelmanov syndróm vznikajú náhodne de novo, len v malých percentách sú tieto poruchy zdedené. Frekvencia výskytu Angelmanovho syndrómu v populácii je približne 1/16 000.
Príčiny jeho vzniku veľmi úzko korelujú s tzv. Prader-Williho syndrómom. Obaja sa navonok prejavujú inak, ale práve úsek DNA, ktorý v chromozóme chýba je rovnaký u oboch. O tom, ktorým syndrómom bude človek trpieť, rozhoduje tzv. Genómový imprinting (miera vyjadrenia niektorého z génov závisí na rodičoch).
Diagnostika: diagnózu možno stanoviť na základe genetického vyšetrenia, ktoré preukáže chýbanie (deléciu) na 15 chromozóme.
Liečba: je len symptomatická a ľudia s týmto syndrómom si vyžadujú celoživotnú asistenciu.
Prejavy: málo rozvinutá reč – iba minimum slov, skôr neverbálny prejav, mentálne zaostávanie, motorické problémy – pripomínajúci pohyby bábiky, bezdôvodné záchvaty smiechu, porucha pozornosti, hypotónia – znížené svalové napätie, mikrocefália – “malá hlava”, abnormálne EEG (vyšetrenie mozgu), škúlenie, poruchy prehĺtacieho reflexu, sploštené záhlavie hlavičky, hyperaktivita, epileptické záchvaty, poruchy spánku.
